sábado, 14 de junio de 2014

Desarrollo y Genes

El proceso de desarrollo durante la infancia (y durante toda la vida del ser humano), esté dirigido por dos poderosas fuerzas: la predisposición biológica y el contexto social en el que la persona de desenvuelve.
Ambas son influencias azarosas, sin embargo, el desarrollo científico de los últimos 150 años nos permite comprender los mecanismos que subyacen a la trasmisión de determinados contenidos genéticos entre las generaciones.
En primera instancia, el nuevo ser es fruto, necesariamente, de la mezcla de los genes de su padres. Esto produce la variabilidad genética tan necesaria para la sobrevencia de la especia. Esto hace además, que sea menos probable la manifestación fenotípica de genes más raros o menos favorables (conocidos como genes recesivos). El hecho de que el nuevo ser sea una mezcla de genes constituye un mecanismo biológico que tiende a incrementar su posibilidad de sobrevivir.
No obstante lo anterior, la trasmisión genética es un proceso complejo, que puede estar marcado por mutaciones. No hay garantía, en este proceso, de que no se trasmitan genes menos aptos o, que el material genético trasmitido, no vaya a sufrir alguna alteración. Y dado que los genes condicionan a la persona, cualquier defecto o anomalía a este nivel tiende a ser crónica, pues permanecerá inscrita de por vida en el código genético del individuo.
Sin embargo, aquí es donde entra en escena la segunda gran fuerza del desarrollo: la social. Si bien, en el proceso de generación de un nuevo ADN (ocurrido en las horas posteriores a la fecundación), pueden trasmitirse genes menos favorable o ocurrir algún tipo de mutación, los avances de la medicina han permitido que el ser humano intervenga para reparar o menguar el efecto negativo que puede resultar de este proceso. Por ejemplo, es posible realizar una operación que repara el defecto congénito del labio leporino, lo que mejora de manera considerable la calidad de vida de quien lo presenta.
Prueba de tamizaje
En esta misma línea, en nuestro país, a partir de inicios de la década de 1990 se practica la prueba de tamizaje. Esta prueba consiste en la detección de determinados defectos congénitos y se realiza a la totalidad de niños nacidos el día 4 después de su nacimiento. La realización de esta prueba permite que se le brinde atención oportuna a quienes presentan estos defectos, lo que impide que lleguen a mostrar las secuelas resultantes de su no atención. La prueba de tamizaje impide, por ejemplo, el desarrollo de deficiencias cognitivas gracias a la acción preventiva y correctiva oportuna de enfermedades como el hipotiroidismo congénito o la galastosemia.

En un futuro es posible que la ingeniería genética logre reparar estos defectos en momentos todavía más tempranos de la vida humana, lo que muestra que muchas veces la curiosidad y perseverancia de nuestra especie pueden trascender la dimensión genética en aras del bien común.

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